La investigación destaca la importancia de la detección temprana de las alteraciones originadas por este gen en niños y advierte sobre las morbilidades asociadas.
La Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC) otorgó el Premio mAbxience a un equipo de profesionales del Garrahan por un estudio sobre el gen WT1 en pacientes pediátricos con diferencias en el desarrollo sexual (DSD) titulado “Expanding Phenotype for WT1 and the Critical Need for Early Detection”.
Reconocido como el segundo mejor trabajo en Endocrinología y Reproducción, la distinción fue realizada en el marco de la Reunión Anual de Sociedades de Biociencias que tuvo lugar en noviembre en Buenos Aires.
El gen WT1 es muy importante para el desarrollo de los órganos urinarios y genitales. Cuando presenta cambios o alteraciones en su estructura, puede provocar problemas complejos y potencialmente mortales.
El trabajo, liderado por un equipo interdisciplinario y presentado por la doctora María Celeste Mattone, analizó las características clínicas y genéticas del WT1 en 15 pacientes pediátricos con diferencias en el desarrollo sexual (DSD), que son un grupo de condiciones congénitas que se producen cuando hay una discrepancia entre la apariencia de los genitales y la composición genética de una persona.
“Nuestro estudio identificó nuevas variantes genéticas y resalta que las alteraciones en el WT1 son una causa común de DSD, sin importar el tipo de cromosomas de la persona”, afirmaron los autores. "Además, hemos identificado un fenotipo severo asociado a hernia diafragmática en un recién nacido".
La investigación subraya la necesidad de incorporar el análisis temprano del gen WT1 en pacientes con DSD para anticipar el reconocimiento de las morbilidades asociadas, guiar tratamientos específicos y ofrecer un asesoramiento integral a las familias. “Este reconocimiento destaca la importancia de sumar capacidades interdisciplinarias para avanzar en el conocimiento y optimizar la atención de los pacientes”, valoraron Mariana Costanzo y Gabriela Guercio, también autoras del trabajo.
La investigación fue desarrollada en el Hospital Garrahan, e involucró a especialistas en Endocrinología, Patología, Neonatología y Genética, en una muestra de trabajo colaborativo en el ámbito de las ciencias médicas.
La investigación fue valorada por la calidad científica, el uso de técnicas novedosas, el grado de avance de la investigación y de la traslación para su aplicación en el campo médico/sanitario, y las conclusiones del trabajo.
También participaron de la investigación Carmen Turizo, Natalia Pérez Garrido, Silvia Gil, Pablo Ramírez, Roxana Marino, María Laura Galluzzo Mutti, Alicia Belgorosky, María Gabriela Obregón, Soledad Arbio, Eugenia Di Meola, Micaela Sole, Marta Ciaccio y Esperanza Berensztein.