En el Garrahan, se diagnostican con esta afección entre 10 y 15 nuevos pacientes por año. La Ley 27.552 garantiza una protección integral para estas personas desde su nacimiento. El Día Mundial de la Fibrosis Quística se celebra cada 8 de septiembre para concientizar y visibilizar sobre la enfermedad.
La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad genética crónica que puede afectar distintos órganos y sistemas provocando insuficiencia pancreática e infección pulmonar crónica. Puede ser detectada en la pesquisa neonatal -prueba del talón-. En el Garrahan se encuentran en seguimiento alrededor de 200 pacientes que, gracias al abordaje multidisciplinario y la nueva medicación, mejoraron su expectativa y calidad de vida.
Según datos del Registro Nacional de Fibrosis Quística (ReNaFQ), en Argentina hay entre 1.500 y 2.000 pacientes con esta condición y cada año nacen aproximadamente 100 niños con esta enfermedad, lo que representa una incidencia de alrededor de 1 cada 7 mil recién nacidos vivos.
El diagnóstico se realiza con una prueba de sudor o la identificación de dos variantes de genes que causan la FQ. El Garrahan es un hospital de referencia en la atención de esta patología y cuenta con un equipo integrado por profesionales de kinesiología, nutrición, neumología, psicología, enfermería, alimentación y otras especialidades de apoyo.
La atención multidisciplinaria junto a la nueva medicación ha hecho que los pacientes tengan mayor sobrevida evitando los trasplantes de pulmón, reduciendo los controles y las internaciones.
Desde el 2020, el Garrahan comenzó a utilizar la triple terapia moduladora que corrige la proteína anómala que causa la FQ. Los pacientes deben cumplir ciertos requisitos genéticos para aplicar a la terapéutica. “Si bien la indicación de esta medicación depende de la mutación que tengan, más del 70 por ciento de nuestros pacientes pueden usarla”, informó Claudio Castaños, jefe de Neumonología.
“Deben recibir la medicación de por vida, pero los resultados son asombrosos. Tan revolucionaria es esta nueva terapia que ha evitado que muchos pacientes tuvieran que trasplantarse de pulmón y que muchos que estaban en lista de espera pudieran salir de ella”, dijo el especialista.
La Ley de FQ garantiza a las personas que tienen la enfermedad una protección integral desde su nacimiento que incluye la detección e investigación de sus causas, el diagnóstico, la prevención, la rehabilitación y el tratamiento: provee insumos y esta medicación.
Los avances mencionados y el seguimiento multidisciplinario permiten que los pacientes tengan mejor calidad de vida y sobrevida. “En la actualidad, más pacientes realizan la transición al hospital de adultos llevando una vida plena y prolongada”, destacó Castaños.
Desde el 2019, el equipo de salud que aborda a estos pacientes se encuentra dentro de un programa de mejora continua en colaboración con la Universidad de Alabama de Estados Unidos y la Fundación Americana de Fibrosis Quística.
“El abordaje nutricional es una de las bases fundamentales del tratamiento por el impacto directo sobre la función pulmonar. El trabajo interdisciplinario permite que la intervención de este aspecto se realice de manera temprana logrando mejorar el crecimiento, la calidad de vida y sobrevida”, contó Ariela Agustinho, pediatra especialista en nutrición e integrante del equipo.
Un control imprescindible es el que brinda el servicio de Kinesiología. “Los cuidados respiratorios son uno de los pilares de tratamiento de los niños con FQ, incluye una combinación de terapia inhalatoria, técnicas de higiene bronquial y actividad física que deben incorporarse como rutinas”, explicó la kinesióloga Paula Plubatsch.
No existe prevención para esta enfermedad, pero se pueden realizar estudios genéticos en personas sanas cuyas familias tengan algún miembro con FQ. De esta manera, cuando estas personas llegan a edad adulta y desean programar un embarazo, se puede conocer si son portadores o no de FQ.