La Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica (SLEP) reconoció la investigación realizada por un equipo de profesionales del Hospital Garrahan y de la UBA sobre trastornos endocrinológicos en hermanos mellizos con un defecto congénito de la glicosilación (CDG) por deficiencia de la enzima ALG1, una enfermedad rara y compleja.
El trabajo, titulado "Endocrinological disorders in twin siblings with ALG1-CDG, a case report", fue premiado durante el congreso anual de la SLEP en Santiago de Chile. Este reconocimiento destaca la importancia de la investigación y la contribución del equipo interdisciplinario para comprender mejor esta enfermedad, dada la heterogeneidad y complejidad de sus manifestaciones clínicas. Además, brinda un aporte significativo a la comunidad médica y permite mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El estudio reveló la importancia crucial del diagnóstico temprano y el tratamiento hormonal adecuado en pacientes con ALG1-CDG. La deficiencia hormonal no diagnosticada puede tener consecuencias graves, como daño cerebral irreversible en caso de hipotiroidismo o crisis adrenales en pacientes con insuficiencia hipófiso-adrenal. Además, la alteración del eje hormona de crecimiento y su efector (IGF1) puede afectar significativamente el crecimiento del niño. El tratamiento oportuno y un enfoque multidisciplinario son fundamentales para prevenir estas complicaciones.
La sospecha diagnóstica se basó en un estudio hormonal exhaustivo, que reveló alteraciones compatibles con ALG1-CDG. La colaboración entre las distintas especialidades fue fundamental para confirmar el diagnóstico y establecer un plan de tratamiento integral. Además, el trabajo interdisciplinario con un grupo de investigación extrahospitalario permitió incrementar los conocimientos de todo el equipo y brindar asesoramiento genético de precisión a los padres de los pacientes.
La publicación de este trabajo representará un importante aporte a la literatura médica, ya que aumentará el conocimiento sobre las manifestaciones endocrinológicas del ALG1-CDG, una enfermedad poco frecuente y subdiagnosticada. Este estudio puede servir como referencia para otros profesionales de la salud y estimular nuevas investigaciones en este campo.
El trabajo fue realizado por un equipo de profesionales del Hospital Garrahan Malena Quarracino, Elisa Vaiani, María Isabel Di Palma, Gisela Viterbo y Marta Ciaccio pertenecientes al servicio de Endocrinología; Carolina Cervio de Hematología y Adolfo Gallo de Neurología y el equipo de María Inés Pérez Millán, Julián Martínez Mayer y Catalina Perticarari del Instituto de Biociencias, Biotecnología y Biología Traslacional de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la Universidad de Buenos Aires.