El síndrome esquelético cutáneo con hipofosfatemia afecta a muy pocas personas en el mundo. El equipo tratante del Garrahan probó con una medicación aprobada para tratar otra enfermedad y esto le permitió a Clara mejorar su movilidad. El 29 de febrero es el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes, aquellas que tienen una incidencia en la población de menos de 1 caso cada 2 mil habitantes.
Clara es una niña de doce años con un síndrome muy raro. Su incidencia es de menos de 1 persona por millón: afecta la mineralización de los huesos y la motricidad. A los siete años, luego de una recaída que la dejó sin poder caminar, las y los profesionales del Garrahan decidieron probar un tratamiento inédito, logrando la disminución del dolor, el aumento de la fuerza necesaria para mantenerse parada y la posibilidad de volver a caminar.
“El síndrome esquelético cutáneo con hipofosfatemia es una enfermedad compleja multisistémica que afecta algunas partes del cuerpo con lesiones focales en huesos y pigmentación en la piel”, explicó la jefa de Crecimiento y Desarrollo, Mariana del Pino, y agregó: “esto está acompañado por altos niveles de una sustancia que se llama FGF 23, que hace perder fósforo por el riñón y causa el raquitismo”.
La diagnosticaron en el Hospital cuando tenía dos años. El tratamiento inicial consistió en la administración de sales de fosfato de sodio, que le permitió hacer una vida como la de la mayoría de las niñas y niños: andar en bicicleta, ir a la escuela y tener independencia para hacer las actividades de la vida diaria.
Pero a los siete años fue perdiendo autonomía para desplazarse, empezó a tener dificultades para sostenerse y a caerse frecuentemente, lo que le ocasionó fracturas que en muchos casos derivaron en tratamientos quirúrgicos. “Con un nivel de fósforo en sangre muy bajo, fragilidad esquelética y debilidad, a los diez años ya requería una silla de ruedas para movilizarse y no podía vestirse o bañarse sola”, detalló la médica.
El servicio de
Crecimiento y Desarrollo —junto con el apoyo multidisciplinario del comité de drogas y de ética, Endocrinología, Farmacia, Clínica Médica, Traumatología, Unidad Espinal, Dermatología, Kinesiología y Genética—, decidió probar la administración de un anticuerpo monoclonal antiFGF23 indicado habitualmente en pacientes con raquitismo hipofosfatémico; otra enfermedad.
“Como la enfermedad de Clara también presenta niveles aumentados de factor de crecimiento fibroblástico 23, pensamos que podría mejorar su estado clínico y la funcionalidad. No había información en la bibliografía sobre ningún paciente con esta enfermedad que haya recibido este tratamiento”, explicó del Pino.
El proceso para aprobar el uso de esta medicación se realizó bajo protocolo de investigación con un ensayo clínico a etiqueta abierta aprobado por el Comité Revisor de Ética e Investigación del Garrahan.
La coordinadora de Investigación Clínica y Sanitaria del Hospital, Silvina Ruvinsky, expresó que el objetivo principal de la investigación hospitalaria en enfermedades poco frecuentes es “optimizar la prevención, el diagnóstico precoz y el tratamiento oportuno para dar respuesta a las necesidades de pacientes y lograr una mejor calidad de vida”.
Actualmente Clara recibe la medicación cada dos semanas a través de una inyección subcutánea. Cristela, su mamá, recordó: “Antes del tratamiento no podía caminar y estaba muy desanimada. No tenía ganas de nada, no quería ir a los cumpleaños ni a la escuela. Hoy hace una vida normal, va al colegio, hace natación y le gusta juntarse con amigos y compañeros”.
Existen más de 7 mil enfermedades raras que muchas veces en el Garrahan se vuelven habituales: “A todas las niñas y niños les brindamos una atención centrada en las familias bajo una modalidad multidisciplinaria y teniendo en cuenta los síntomas que puedan comprometer su vida diaria, el dolor, la fatiga y la prevención y detección de posibles complicaciones”, concluyó la profesional.