Investigación
Trabajos Publicados y en Curso
Crecimiento de niños con enfermedad pulmonar crónica
Dra. Mariana del Pino y colaboradores. El trabajo ha sido realizado en conjunto con el Servicio de Neumonología. En la Argentina, la enfermedad pulmonar crónica secundaria a una infección respiratoria aguda grave baja asociada a Adenovirus tiene una prevalencia relativamente alta en relación a otros países. Es una enfermedad endémica y no había información acerca de su impacto sobre el crecimiento físico a largo plazo. El 50 % de estos pacientes crecen normalmente y un 40 % tienen un retardo del crecimiento inicial seguido de crecimiento compensatorio.
Factores de riesgo de muerte y crecimiento físico en niños con trasplante hepático
Mariana del Pino, en conjunto con el Servicio de Gastroenterología y el equipo quirúrgico de Trasplante Hepático, efectuaron el seguimiento durante doce años de aproximadamente 200 niños que fueron sometidos a Tx hepático. Se construyó un sistema de un puntaje de riesgo de mortalidad, y se confirmó un descenso progresivo de la misma en los últimos años.La edad y el grado de suficiencia hepática (niveles de Bilirrubina) fueron factores pre-quirúrgicos de riesgo de muerte.
Los niños con Tx por Atresia de V. Biliares autoinmune hacen crecimiento compensatorio mientras que los niños con Cirrosis autoinmune crecen normalmente luego del TH.
Crecimiento diario en lactantes, escolares y adolescentes sanos
Silvia Caíno y colaboradores. Hay alguna evidencia en la literatura, sugerente de que los niños normales podrían crecer en forma de saltos, o de pulsos. Estos saltos o pulsos solo son reconocibles cuando las mediciones de talla son tomadas en periodos muy cortos de tiempo (días o semanas). La Dra. Caíno, con una beca del CONICET, ha medido en forma diaria 37 niños durante cinco meses habiendo tomado un total de 6994 mediciones de estatura. El trabajo ha finalizado, y se han encontrado tres eventos auxológicos: saltos (aumentos bruscos de la estatura de hasta 3 mm en un día) ,estasis (ausencia de crecimiento), y crecimiento continuo (pequeños aumentos diarios).
Crecimiento en niños con Talasemia Mayor
Dra. Virginia Fano, Virginia Orazi y colaboradores. En conjunto con el Servicio de Hemato-Oncología (Dra. Aurora Feliú) y Endocrinología (Dra. Marta Ciaccio) se están siguiendo desde hace tres años a 40 niños con esta enfermedad. Los primeros resultados permiten decir que un adecuado control de la enfermedad permite un crecimiento físico normal. Sin embargo, el retardo puberal es un hallazgo constante en todos los pacientes.
Método no invasivo para evaluar el desarrollo puberal en grupos de población
Las encuestas poblacionales realizadas en adolescentes, ya sean sobre crecimiento o sobre cualquier otra área biológica, psicológica o social, se benefician mucho si van acompañadas de información sobre el grado de desarrollo puberal de los adolescentes encuestados. No obstante, los métodos disponibles que son confiables (estadios de Tanner) son de carácter invasivo y no pueden ser aplicados a grupos de población en sus hogares, escuelas, y otros ámbitos extrahospitalarios.
Características antropométricas de niños con hipocondroplasia
La Dra. Virginia Fano ha finalizado su investigación sobre las características antropométricas de niños con hipocondroplasia. Aquellos pacientes con la mutación N - 540 K tiene un perímetro cefálico más grande que los que tiene otras mutaciones, al punto que el valor predictivo de una circunferencia craneana de 1.86 DS ó más es del 100 %.
Crecimiento en niños con Síndrome de Prader Willi
Las Dras. Virginia Fano y Silvia Caíno integran el grupo multidisciplinario de seguimiento de niños con Síndrome de Prader Willi. Uno de los objetivos del programa es analizar la relación entre variables antropométricas y el desarrollo puberal en niños con Prader Willi por deleción del cromosoma 15 y por disomía uniparental materna (UPD).
Estándares de peso y estatura para niñas y niños con acondroplasia desde el nacimiento hasta la madurez. En una muestra de aproximadamente 200 niños con acondroplasia, la Dra. Mariana del Pino, aplicando el método LMS para el suavizamiento y estimación de percentiles de peso y estatura y perímetro cefálico, CONSTRUYÕ estándares específicos.
Referencias de peso y estatura desde el nacimiento hasta la madurez para niñas y niños argentinos. incorporación de datos de la OMS de 0 a 2 años, recálculo de percentilos para obtención de valores LMS. El Servicio de Crecimiento y Desarrollo viene trabajando en la construcción de nuevas tablas de peso y talla para niñas y niños argentinos de 0 a 18 años. Este trabajo se viene haciendo luego de una etapa de análisis y reflexión, a raíz de la reciente publicación de tablas internacionales de carácter prescriptivo producidas por la OMS. Se consideró que el país debe continuar usando tablas nacionales de carácter descriptivo. Sin embargo, se consideró convenirte incorporar en los primeros dos años, datos de peso y estatura de niños alimentados a pecho, teniendo en cuenta que los niños amamantados crecen en forma diferente.
Se suavizaron las medianas pre-existentes con polinomios y luego se ajustaron los datos OMS de 0 a 2 años a los datos de 2 a 19, modificando los grados de libertad de manera tal de preservar los datos OMS originales sin cambios, modificando así los percentilos de a las edades 2, 3 y 4 años. Se calcularon los valores L, M y S para cada edad, de manera tal que actualmente pueden calcularse los puntajes " z " exactos a cualquier edad, y puede utilizarse el programa LMSgrowth disponible en Internet.
Osteogénesis Imperfecta
Evaluación de la calidad de vida y de los resultados de los tratamientos. La Dra. María de las Mercedes, Rodríguez Celín LLEVÓ A cabo un estudio sobre calidad de vida en niños con Osteogénesis Imperfecta.
Exostosis múltiple hereditaria: caracterización clínica, radiológica y molecular. Estudio colaborativo Hospital Garrahan- Centro de Estudios de Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Departamento de Genética, Universidad de Barcelona, España
Dra. Silvia Caíno, Dra. Obregón, Dra. Fano y colaboradores.
Características del dolor y calidad de vida relacionado con la salud (CVRS) y su asociación con la severidad de la enfermedad en pacientes con exostosis multiple hereditaria
Dra. Silvia Caíno, Dra Alba, Dra Fano y colaboradores.
Características auxológicas, clínicas y radiológicas de pacientes con sospecha de mutaciones del SHOX. Estudio colaborativo, Hospital Garrahan
Dra. Mariana del Pino, Dra. Obregón, Dra Fano y colaboradores.
Programa de transición para pacientes adolescentes adultos con enfermedades cronicas
Dra. Rodríguez Celín, Dra. Mariana Roizen.